До 5-7% от всех злокачественных новообразований в молочных железах возникают из-за мутаций в генах, передаваемых по наследству, и относятся к так называемому «синдрому наследственного рака груди», наиболее часто встречаемой разновидности семейных опухолевых заболеваний.
Как правило, наследственный рак молочной железы (РМЖ) развивается из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Существуют исследования, в которых доказано, что около 30% женщин, у которых в семьях были случаи РМЖ, имеют мутации в генах BRCA. При этом у них тоже существенно повышается риск развития данного заболевания. По различным данным, он составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель составляет 5-7%.
Мутации BRCA могут наследоваться как по материнской, так и по отцовской линии. Соответственно и передаваться они могут как дочерям, так и сыновьям. Страдают от них не только женщины. У мужчин также повышается риск развития онкологии грудных желез и простаты.
Мутации можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Его необходимо проводить всем пациентам, страдающим раком молочных желез в следующих ситуациях:
Если наследственный характер РМЖ подтверждается, лечение будет проводиться по особому протоколу. В частности, такие опухоли хуже реагируют на терапию таксанами, в то же время хорошие результаты дают антрациклины и препараты платины. Также изучается вопрос применения ингибиторов PARP.
Помимо этого, тестирование рекомендуется пройти в следующих случаях:
Следует отметить, что следующие рекомендации касаются здоровых пациенток с мутациями в гене BRCA.
В первую очередь, необходимо обратиться к врачу-онкологу. Помимо этого, необходимо регулярно проходить ряд обследований:
К сожалению, регулярное обследование не гарантирует того, что наследственный рак молочных желез будет выявлен своевременно и тем более, что исход лечения будет благоприятным. Поэтому в качестве одного из самых эффективных методов профилактики опухолей груди является превентивная подкожная мастэктомия с протезированием. Такая операция позволяет снизить риски на 90%, но все равно не гарантирует на 100% того, что рак не разовьется, поскольку не всегда возможно полностью удалить ткань молочной железы. К сожалению, в настоящее время в РФ выполнить профилактическую подкожную двустороннюю мастэктомию без установленного диагноза «рак» невозможно из-за отсутствия законодательной базы. При наличии диагноза рак молочной железы и мутации в гене BRCA1 или BRCA2 возможно выполнение профилактического удаления здоровой железы.
Кроме того, ведутся исследования в направлении химиопрофилактики наследственного РМЖ. Изучается влияние антигормональной терапии (удаление яичников или применение тамоксифена), а также применение препаратов на основе производных кремния.
ФОТОГРАФИИ: unsplash.com