До 5-7% от всех злокачественных новообразований в молочных железах возникают из-за мутаций в генах, передаваемых по наследству, и относятся к так называемому «синдрому наследственного рака груди», наиболее часто встречаемой разновидности семейных опухолевых заболеваний.

Наследственная форма рака молочной железы: генетические причины

Как правило, наследственный рак молочной железы (РМЖ) развивается из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Существуют исследования, в которых доказано, что около 30% женщин, у которых в семьях были случаи РМЖ, имеют мутации в генах BRCA. При этом у них тоже существенно повышается риск развития данного заболевания. По различным данным, он составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель составляет 5-7%.

Мутации BRCA могут наследоваться как по материнской, так и по отцовской линии. Соответственно и передаваться они могут как дочерям, так и сыновьям. Страдают от них не только женщины. У мужчин также повышается риск развития онкологии грудных желез и простаты.

Мутации можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Его необходимо проводить всем пациентам, страдающим раком молочных желез в следующих ситуациях:

• отягощённый семейный анамнез (наличие у родственников РМЖ в возрасте моложе 50 лет, РМЖ у мужчин, рак яичников, метастатический рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
• злокачественная опухоль развилась в молодом возрасте (до 45 лет);
• пациенты в возрасте до 60 лет с тройным негативным подтипом РМЖ;
• наличие множественных злокачественных опухолей;
• рак молочной железы у мужчин.

Если наследственный характер РМЖ подтверждается, лечение будет проводиться по особому протоколу. В частности, такие опухоли хуже реагируют на терапию таксанами, в то же время хорошие результаты дают антрациклины и препараты платины. Также изучается вопрос применения ингибиторов PARP.

Помимо этого, тестирование рекомендуется пройти в следующих случаях:

• если у пациентки диагностировали рак яичников. При наследственной форме заболевания возможно развитие синхронных опухолей МЖ;
• наличие близких родственников, у которых были диагностированы злокачественные опухоли в возрасте до 45 лет;
• наличие рака любой локализации у 2 и более кровных родственников в семье;
• eсли у близких родственников установлено наличие мутаций в генах;
• тестирование можно пройти самостоятельно при отсутствии факторов риска для исключения наличия мутаций.

Что делать, если у меня обнаружена мутация

Следует отметить, что следующие рекомендации касаются здоровых пациенток с мутациями в гене BRCA.

В первую очередь, необходимо обратиться к врачу-онкологу. Помимо этого, необходимо регулярно проходить ряд обследований:

• ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
• начиная с 25 лет, раз в полгода необходимо обследовать грудь у маммолога, а также раз в полгода-год проводить маммографию и раз в год МРТ;
• определение уровня маркера СА-125 (начиная с 35 лет, каждые полгода.

К сожалению, регулярное обследование не гарантирует того, что наследственный рак молочных желез будет выявлен своевременно и тем более, что исход лечения будет благоприятным. Поэтому в качестве одного из самых эффективных методов профилактики опухолей груди является превентивная подкожная мастэктомия с протезированием. Такая операция позволяет снизить риски на 90%, но все равно не гарантирует на 100% того, что рак не разовьется, поскольку не всегда возможно полностью удалить ткань молочной железы. К сожалению, в настоящее время в РФ выполнить профилактическую подкожную двустороннюю мастэктомию без установленного диагноза «рак» невозможно из-за отсутствия законодательной базы. При наличии диагноза рак молочной железы и мутации в гене BRCA1 или BRCA2 возможно выполнение профилактического удаления здоровой железы.

Кроме того, ведутся исследования в направлении химиопрофилактики наследственного РМЖ. Изучается влияние антигормональной терапии (удаление яичников или применение тамоксифена), а также применение препаратов на основе производных кремния.

ФОТОГРАФИИ: unsplash.com